在我国，每100个听力正常的普通人里，就有56人携带至少一种耳聋基因。绝大多数听力正常夫妇，从没想过自己会是携带者，直到孩子出现听力问题才追悔莫及。为降低耳聋出生缺陷，长沙市已全面开展新生儿耳聋基因筛查项目。这项检查不仅能排查先天性听力问题，还可预警迟发性、药物性耳聋风险。

• 新生儿耳聋基因筛查哪些基因？

目前长沙市新生儿耳聋基因筛查覆盖4个基因，20个基因位点。

• 新生儿耳聋基因筛查未通过，结果显示杂合突变/纯合突变是什么意思？

（1）基因均为成对存在，互称等位基因。耳聋大多属于常染色体隐性遗传（如GJB2、SLC26A4），单个位点的杂合突变往往不会导致耳聋，只是耳聋基因的携带者。

（2）以GJB2为例，只有当两条等位基因均携带有致病突变（纯合突变或两个不同位点同时突变的“复合杂合突变”），个体才表现出耳聋，SLC26A4也是如此。

（3）部分携带GJB2双等位基因突变的孩子会通过新生听力筛查，但随着年龄增长，一次轻微头部撞击、感冒或剧烈运动，都可能让听力急剧下降。为规避风险，建议孩子在6月龄内进行一次诊断性听力检查，3岁前至少每年进行一次听力筛查，发现听力下降及时干预。

（4）新生儿耳聋基因筛查未通过的孩子及其直系亲属有生育耳聋后代风险，在其婚育前应进行遗传咨询。

• 新生儿耳聋基因筛查未通过，筛查结果提示线粒体基因突变阳性，孩子耳聋和线粒体基因突变有关系吗？

（1）线粒体基因突变阳性提示孩子携带有对药物异常敏感的线粒体基因突变。这类携带者的特点是出生时通常听力是正常的，如果应用了氨基糖苷类抗生素，就会发生严重的听力下降，甚至“一针致聋”！

（2）线粒体基因突变会通过女性向后代传递（即母系遗传），男性能够携带突变，但不会传递下去，线粒体基因突变阳性的孩子及其母系家族成员一生尽量不应用氨基糖苷类抗生素。

（3）如果新生儿的听力筛查未通过，且之前未使用过氨基糖苷类抗生素，基本排除了耳聋与线粒体基因突变的关系，要及时就医排除其他可能致聋的遗传或环境因素。

新生儿耳聋基因筛查不是“走过场”，而是给孩子的一份“终身听力保单”。如果您的宝宝筛查结果异常，请及时联系分娩医院或长沙市新生儿疾病筛查中心，为您提供专业的遗传咨询服务。